从“求生”到“生活”：医保纳入创新药让梗阻性肥厚型心肌病患者重拾生活掌控权

在国家政策春风的吹拂下，创新药犹如装上了加速引擎，正加速惠及更广泛的患者群体。

随着新医保目录于今年1月1日全面落地实施，众多创新药物被纳入医保报销范围。除了“天价救命药”进入医保，对于长期改善生活质量的药物来说，被纳入医保报销对于患者的意义同样不可估量。

“上一层楼需要中途休息三次，稍微走快几步就眼前发黑，连抱起两岁的孩子都成了奢望……”这是许多梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）患者的日常。他们的心脏如同被一道无形的“枷锁”禁锢。疾病不仅剥夺了他们的自由活动能力，更碾碎了他们对生活的掌控感：有人被迫放弃热爱的事业，有人从家庭支柱变成需要全天陪护，有人因不堪药费负担在希望与绝望间反复挣扎。

2025年1月1日，随着新版国家医保目录落地，一扇新的大门向这个群体打开。全球首创且目前唯一获批心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰被纳入国家医保目录，用于治疗纽约心脏协会心功能分级Ⅱ-Ⅲ级的梗阻性肥厚型心肌病成人患者。

曾经遥不可及的创新治疗方式被纳入医保体系，这对于oHCM患者来说，这意味着曾经困于治疗费用而紧锁的眉头终于舒展，以及生活质量和运动能力的提升。他们终于能够重新握住生活的方向盘，就像为在黑暗中摸索前行的人点亮了一盏明灯，让他们在漫长的治疗之路上看到了曙光。

疾病困境：“心脏枷锁”如何困住人生？

“走两三百米就要站在原地歇一歇，爬两层楼就喘到不行，动辄两眼发黑、透不过气……”

相较于冠心病等广为人知的心脏疾病，肥厚型心肌病并不被大众熟知，这是一种主要由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的心肌病，以心肌肥厚为特征，左心室壁受累最为常见。根据是否存在左心室流出道（LVOT）梗阻，肥厚型心肌病可以分为梗阻性和非梗阻性两大类。梗阻性肥厚型心肌病因左心室流出道血流受阻，导致心功能损伤更严重，生存率显著低于非梗阻性患者。

肥厚型心肌病并不是整个心脏都变“胖”了，主要是左心室的肥厚，尤其是室间隔的肥厚。如果把心脏比作人体引擎，正常的心脏就像一台性能卓越的精密发动机，心肌富有弹性且厚薄均匀，能高效地推动血液循环，为身体各个器官输送源源不断的动力。但在梗阻性肥厚型心肌病患者体内，心肌却异常增厚，如同给这台引擎装上了不断增厚且沉重的“枷锁”，导致血流受阻。

数据显示，在我国，肥厚型心肌病的患病率约为十万分之八十。

疾病虽然“小众”，但危害不容小觑，严重影响患者的生活质量。复旦大学附属中山医院心内科副主任、心肌疾病亚专科主任张书宁教授介绍，肥厚型心肌病作为一种慢性、进行性心脏疾病，60%患者具有基因突变的遗传背景，其并发症可能往往无法逆转。患者通常会出现劳力性呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等症状，甚至出现严重并发症，导致病情恶化或死亡，为患者及其家庭带来了沉重的生理与心理负担。

童俊就是一位梗阻性肥厚型心肌病患者，2014年确诊后，他的生活轨迹发生了巨大改变。起初两年，高强度运动时他才会胸闷、气喘。但到2017年，头晕、胸闷、心绞痛频繁发作，他开始四处求医，辗转国内近十家医院，药吃了不少，病情却进展迅速。

2019年以后的影像检查显示，他的左室流出道压差加大了、心肌更肥厚了——这是梗阻性肥厚型心肌病的典型表现之一，那时的他走个两三百米就要站在原地歇一歇，爬两层楼就喘到不行，动辄两眼发黑、透不过气。童俊形容自己的人生“失控了”，他从家庭的“顶梁柱”沦为需要被照顾的人。

心理压力与身体病痛交织，形成恶性循环——疾病不仅束缚了心脏，更禁锢了人生。像童俊一样的众多肥厚型心肌病患者，身体上，心脏被疾病紧紧束缚，身体活动可能引发窒息感、晕厥甚至猝死风险；心理上，因患病被迫远离职场，谢绝社交，孤独感与失落感愈发强烈。如此往复，他们的人生被困在疾病的阴霾之中，难以挣脱。

张书宁教授解释，肥厚型心肌病往往需要通过心电图和心脏超声检查予以筛查，由于HCM的症状缺乏特异性，疾病容易被忽视，目前诊断率相对较低，甚至部分患者首发即猝死。因此早期的筛查诊断显得尤为重要。临床上，超声心动图是诊断首选、准确且经济的方法。当患者静息或激发后左心室流出道与主动脉峰值压差（LVOTG）≥30 mmHg时，可以认为存在左心室流出道梗阻。

但由于LVOTG是动态变化的，因此对于静息状态无左心室流出道梗阻的患者，还需要使用Valsalva等激发试验在激发状态下进行评估，确认是否存在隐匿性的梗阻。Valsalva动作是让患者深呼吸然后屏住气，在封闭气道下用力呼气的一个动作，在做超声心动图的时候可以同时进行，方便易操作。

目前研究已明确，肥厚型心肌病的核心病理生理机制是过多肌球蛋白和肌动蛋白横桥的形成，以及肌球蛋白超松弛状态的失调。遗憾的是，既往的治疗药物并非针对肥厚型心肌病的疾病病理生理机制。

治疗破局：给“紧绷的心脏”松绑

心理压力与身体病痛如影随形，彼此交织，共同将患者拖入恶性循环的泥沼。然而，由于梗阻性肥厚型心肌病的病理生理机制复杂，可选药物不多，且只是对症处理，很难满足患者治疗的需求。

张书宁教授介绍，既往针对梗阻性肥厚型心肌病传统的治疗手段，可以分药物治疗和侵入性治疗（室间隔减容术）两大类。侵入性室间隔减容术（SRT）：主要包括外科室间隔心肌切除术（SSM）和经皮腔内室间隔心肌消融术（PTSMA），目前使用最广泛的非特异性治疗药物是β受体阻滞剂和非二氢吡啶类的钙离子拮抗剂。

曾经，童俊十年寻医、辗转多地，几乎穷尽了所有可能的治疗手段，却无法阻止病情的急速发展。2021年，童俊接受了室间隔消融术，但仅维持了几个月的“良好”状态。2022年4月，他的左心室流出道压差升至16.5mmHg，半年后进一步升至62mmHg。一般而言，当压差超过50mmHg时，经过规范药物治疗后仍出现临床症状，医生通常会进一步评估是否适合手术治疗，童俊辗转多地医院，医生建议他进行室间隔心肌切除手术。但这种手术要求高，风险大，童俊反复权衡手术利弊，考虑到开胸、体外循环等风险，同时担心手术意外及术后生活质量改善情况，最终没敢走上手术台。

张书宁教授表示，侵入性治疗存在传导阻滞、瓣膜关闭不全等风险且创伤较大。同时高龄、伴有严重并发症等情况也限制了外科手术的进行。非特异性治疗药物无法阻止疾病进展，治疗梗阻性HCM效果有限，多数患者LVOT压差及症状均持续存在，难以改善患者生活质量，临床应用也缺乏高质量临床研究证据支持。

心肌肌球蛋白抑制剂的问世，标志着梗阻性肥厚型心肌病的治疗取得了重大突破。通过选择性抑制心肌肌球蛋白来减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，以减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。

2024年4月，全球首创心肌肌球蛋白抑制剂获国家药品监督管理局优先审评批准，用于治疗纽约心脏协会（NYHA）心功能分级II-III级的梗阻性肥厚型心肌病成人患者，以改善运动能力和症状。

这是全球首个也是目前唯一获批的心肌肌球蛋白抑制剂，可显著改善中国梗阻性肥厚型心肌病患者静息或Valsalva激发下左心室流出道压差、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级，并改善患者运动能力和生活质量。

创新药为患者带来了从“求生”到“生活”的蜕变。心肌肌球蛋白抑制剂的治疗能有效减轻梗阻、缓解临床症状、提升患者运动耐量和改善生活质量。连续使用心肌肌球蛋白抑制剂一个月后，童俊的左心室流出道压差由107mmHg降至16mmHg。连续治疗第三个月后，童俊的左心室流出道压差继续降至10mmHg。体能好转之后，他喜欢骑车上班、和儿子女儿玩耍，也可以参加朋友聚会了，做饭、刨地、旅游、爬楼都不成问题。

医保价值：改写用药格局，让“救命药”触手可及

梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。目前全球长期扩展研究（MAVA-LTE）显示，EXPLORER-LTE队列患者在接受心肌肌球蛋白抑制剂长达180周连续治疗后多项心脏指标获得了持续稳定改善，且安全性良好，这无疑证明了该药物在长期治疗中的重要地位与作用。

此前，这款心肌肌球蛋白抑制剂在中国的上市定价已充分考虑患者的可支付能力，在一定程度上减轻了患者的经济压力，但仍有患者在治疗过程中面临着较大的经济负担。此外，在间接的经济负担方面，家庭成员的照护成本不容忽视。梗阻性肥厚型心肌病患者往往需要家庭成员的长期照护，需要投入大量的时间和精力，增加了家庭的隐性经济负担。

可喜的是，医保谈判平衡了药企创新动力与患者可及性，国家已于去年将心肌肌球蛋白抑制剂纳入医保。今年1月1日起，新版国家医保药品目录正式落地执行。医保的报销能够显著降低梗阻性肥厚型心肌病患者的经济压力，让患者用得上、更用得起创新药物，坚持长期规范治疗，以实现理想的治疗效果。

现在，医保报销大大减轻了患者的经济压力，让他们更加从容地面对生活，重新规划自己的未来。以起始剂量2.5mg/天计算，医保报销后，如按照全国平均门诊报销比例50%以上估算，报销后月费用仅约2000元（具体报销比例及自付金额等细则可咨询本地医保经办机构）。

让被困住的人生，重新拥有选择的自由。梗阻性肥厚型心肌病患者长期遭受着疾病的慢性折磨，日常生活被呼吸困难、乏力等症状严重干扰，生活质量低下。如今，患者不必再因经济负担而对维持正常生活状态的药物望而却步，能够持续且规律地用药，从而有效缓解症状，逐步恢复对生活的掌控力，参与社交，回归职场，重拾家庭中的角色与责任。

国家医疗保障体系对具有遗传疾病患者的特殊关怀是对“因病致贫”风险的有效阻断。而对于家族中存在多位肥厚型心肌病患者的家庭来说，当创新药物从“天价救命药”变为“可及治疗选择”，医保覆盖不仅让现有患者获得规范治疗，更让整个家族减轻了经济负担，有了开展基因筛查和早期干预的经济基础。这意味着，下一代可能不再重蹈父辈的覆辙，而是能在疾病早期就获得精准治疗。

因疾病中断的工作可以重新开始，被迫缺席的家庭角色得以回归，被病痛禁锢的生活重获自由。当创新疗法遇上惠民政策，这一系列的转变正改写着众多梗阻性肥厚型心肌病患者的心跳人生，让他们从“举步维艰”到再次拥有美好未来。

“我觉得自己恢复到了2014年前的状态，能够正常地工作和生活，重生的感觉真好。”童俊说。不再被猝死的阴影所笼罩，童俊如今已能像正常人一样去生活和工作，摘掉病人的标签，曾经被疾病夺走的生活又渐渐回到了他的身边。

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